Každý druhý z nich je dieťa. Na Slovensku má každé päťdesiate dieťa do siedmich rokov viacnásobné postihnutie. Väčšina týchto detí má pritom zriedkavú často aj neznámu diagnózu. Ide o rozsiahlu a rôznorodú skupinu chorôb, ktoré postihujú všetky systémy ľudského tela. Rozlišujeme ich v priemere 7000 a každý deň vedci objavia nové. Na Slovensku žije aktuálne približne 300 000 ľudí so zriedkavou chorobou.
Posledný februárový deň sme si pripomenuli Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Za 12 rokov sa rozrástol vo veľkú medzinárodnú kampaň, vďaka ktorej sa lepšie žije pacientom, lepšie spolupracuje lekárom z celého sveta, a pri mnohých diagnózach už existuje správna diagnostika a liečba.
Tento rok je o spájaní
Tohtoročná kampaň Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb sa koncentruje na premostenie sociálnej a zdravotnej starostlivosti. Prioritou zdravotnej starostlivosti sú Európske referenčné siete. „Žiadna krajina nemá poznatky a kapacitu na liečenie všetkých zriedkavých a komplexných ochorení,“ konštatuje európsky komisár pre zdravie a potraviny Vytenis Andriukaitis. Európske referenčné siete pôsobia v Európe už druhým rokom. Ich hlavným sloganom je Share, Care, Cure. Benefitom je viac informácií, viac vedomostí, viac skúseností. Je ich 24. Spájajú 300 európskych nemocníc a 900 odborníkov na zriedkavé choroby: lekárov, sestry, fyzioterapeutov, sociálnych pracovníkov, ale aj pacientov. Prostredníctvom Európskych referenčných sietí môžu pacienti so zriedkavými chorobami využiť najlepšiu dostupnú liečbu a poradenstvo v EÚ pre konkrétne ochorenie. Ich lekári sú v kontakte s vysoko špecializovaným tímom kolegov z celej Európy. Pokrývajú širokú škálu ochorení, od porúch kostí až po choroby krvi, od rakoviny u detí až po imunodeficienciu. Praktické skúsenosti sú zatiaľ obmedzené. Za necelý rok úspešne pomohli vyše 250 pacientom so zriedkavými chorobami, ktorí vo svojej krajine nevedeli nájsť pomoc. Tí slovenskí medzi nimi chýbali.
Európske referenčné siete umožnia slovenským lekárom spolupracovať s tými najlepšími
Slovensko patrí spolu s Maltou a Gréckom medzi tri členské štáty Európskej únie, ktorých odborníci sa do Európskych referenčných sietí doposiaľ nezapojili. Už rok pôsobí na Slovensku Národná sieť pracovísk pre zriedkavé choroby. Tvorí ju 59 odborných pracovísk v univerzitných alebo fakultných nemocniciach, či národných ústavoch. Jej najväčší význam spočíva v skrátení cesty pacienta k odborníkom. Zoznam má uľahčiť a najmä urýchliť cestu pacienta k odborníkovi a tým optimalizovať diagnostický a terapeutický proces, pričom prvý z nich nie zriedka trvá aj niekoľko rokov, hovorí odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD. Podporuje tiež zbieranie skúseností a špecializáciu odborníkov. Slovenských špecialistov z rôznych oblastí medicíny, nájdete práve v Národnej sieti pracovísk pre zriedkavé choroby. Až 17 z 59 pracovísk, spĺňa náročnejšie kritéria a prostredníctvom MZ SR bude mať možnosť na jar 2019 reagovať na výzvu Európskej komisie, ohľadom rozšírenia Európskych referenčných sietí.
Prepojenie na sociálnu starostlivosť je nutnosť
“Prepojenie na sociálnu starostlivosť je obrovskou výzvou. Dívame sa na ňu pozitívne – sociálna starostlivosť spája pacientov so zriedkavými chorobami s celou spoločnosťou. Prináša ďalšie témy ako inklúzia, rozvoj a akceptovanie ľudí s inými potrebami, ale aj nezávislý život napriek zdravotnému postihnutiu, či opatrovateľstvo”, hovorí Beáta Ramljaková predsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb.
